Signos y síntomas

      Los signos y síntomas varían de unos individuos a otros dependiendo del tamaño duplicado.


      Individuos con una región de duplicación cercana al centrómero pueden ser individuos completamente sanos; por otro lado, individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden ocasionar los siguientes síntomas:


•    Hipotonía central temprana:

     

      Disminución del tono  en forma generalizada o focal que generalmente se asocia a déficit en el desarrollo psicomotor y que se caracteriza por la presencia de posturas anormales y poco habituales, disminución de la resistencia de las articulaciones a movimientos pasivos, aumento de la movilidad de las articulaciones o amplitud durante los movimientos pasivos. Los bebes tienden a deslizarse entre las manos de quien lo carga ya que no existe una fuerza de resistencia que se oponga. Esta situación se observa con frecuencia cuando se alzan desde las axilas, ya que los brazos del bebé se elevaran sin oponer resistencia alguna. Puede haber un control disminuido o ausente de la cabeza, en donde esta puede caer hacia delante, hacia atrás o hacia los lados. Es probable que el bebé hipotónico mantenga brazos y piernas extendidas, que es lo contrario que haría uno con tono muscular normal. Son características importantes la disminución o ausencia del movimiento y la debilidad muscular. Estos bebés parecen flácidos y se sienten como si fuesen "muñecos de  plástico" al cargarlos; ellos descansan con los codos y las rodillas extendidos de manera suelta mientras que los bebés con tono muscular normal tienden a tener los codos y las rodillas flexionados. También puede existir debilidad  de los músculos de la cara, tronco, pie y tobillo, por lo que puede ocasionarle retraso en el logro de hitos del desarrollo como mantenerse, sentados, o caminar. Por ello presentan dificultades en la motricidad fina como por ejemplo realizar la pinza (coger un objeto pequeño con el dedo pulgar e índice) y en la motricidad gruesa como por ejemplo gatear, voltear o mantener el equilibrio.


•    Retraso en el desarrollo psicomotor.


•    Discapacidad intelectual  de moderada a grave.


•    Trastorno generalizado del desarrollo: 

 

      Perturbación grave y generalizada en varias áreas del desarrollo. Las alteraciones cualitativas que definen este trastorno son claramente inapropiadas del nivel de desarrollo o edad mental. Las  personas con Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q están dentro del llamado Trastorno del Espectro Autista (TEA), y la sintomatología puede variar de unos individuos a otros, caracterizándose:

 

    1º A nivel cognitivo por:


    Ausencia de contacto ocular.


    Indiferencia o aversión hacia las manifestaciones de afecto o contacto físico.


    Uso no funcional de objetos.


    Ausencia o notable alteración del juego imaginativo.


    Retraso en el desarrollo del lenguaje e incluso ausencia total no acompañada de intentos para compensarlo como mímica, señalar con el dedo, etc.


     2º A nivel conductual por:


    Notable interés por rituales no funcionales o una insistencia irracional por seguir determinadas rutinas (por ejemplo seguir la misma ruta para ir a la escuela).


    Movimientos corporales estereotipados (por ejemplo, aleteo de manos, dar golpes con las manos o dedos, balancearse) y deambulación errática.


    Anomalías posturales (por ejemplo, caminar de puntillas, movimientos manuales o posturas corporales extravagantes).


    Fascinación por un movimiento (por ejemplo, girar la rueda de un coche, abrir y cerrar puertas). También tienen fascinación por el agua, la música, las luces o el cabello.


    Hiperactividad, impulsividad y campo de atención reducido (TDAH).


    Agresividad y comportamientos autolesivos (por ejemplo, cabezazos, mordiscos en los dedos, manos, muñecas y brazos).


    Ansiedad generalizada.


•    Epilepsia:

 

      Las crisis epilépticas son episodios autolimitados que alteran la función cerebral y que son causados por una actividad anormal y excesiva de grupos de neuronas corticales que producen descargas eléctricas sincrónicas. Estas crisis se caracterizan porque:


             1) Pueden debutar en la lactancia, en o en edades más tardías e incluso no aparecer.


             2) Pueden darse en forma de encefalopatías epileptógena como espasmos infantiles, que son característicos del Síndrme de West o Síndrome de Lennox-Gastaut, que suele preceder al anterior y de muy difícil control.


             3) También suelen darse en forma de crisis parciales complejas, mioclónicas, tónicoclónicas generalizadas y de ausencia.


             4) Generalmente son nocturnas.


             5) En los EEG suelen aparecer en forma de puntas, ondas y polipuntas.


      Todo ello es debido a que en la región q11q13 se encuentran genes de subunidades del receptor GABA cuya duplicación y expresión excesiva pueden contribuir a su presencia.

 

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© Fundación Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q
El Síndrome Inv-Dup 15Q
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