Pruebas diagnósticas

    CARIOTIPO

 

      Técnica en la que se puede observar la triplicación del cromosoma y da información de tipo numérico y estructural.


    TECNICA FISH (Hibridación Fluorescente In Situ)

 

      Técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio del cromosoma, así como de las anomalías estructurales que pueda presentar, con lo cual permite la rápida determinación de duplicaciones e inversiones. Esta técnica usa segmentos de una hebra de ADN que son tintados o etiquetados con una sustancia fluorescente que puede ligarse al cromosoma. Estos segmentos de ADN son  llamados sondas.


    CGH ARRAY (Hibridación Genómica Comparada)

 

      Potente técnica del genoma completo, y tiene una resolución muy superior al cariotipo convencional. Con esta prueba, en un sólo ensayo se detectan todas las ganancias y pérdidas del material genético. No necesita cultivo celular y se realiza a partir de ADN. 

 

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El Síndrome Inv-Dup 15Q
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