Definición

      El Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, también conocido como tetrasomía parcial del cromosoma 15 o idic 15, es una alteración cromosómica de origen numérico y estructural cuya prevalencia es 1/30000 individuos nacidos y que afecta por igual a ambos sexos. El invdup 15 es el cromosoma marcador más frecuente.

 

      Desde un punto de vista citogenético se define como una duplicación invertida de la zona comprendida entre la región terminal del brazo corto hasta la región 12 y 13 del brazo largo del cromosoma incluyendo la región q11q13, donde se encuentran las regiones críticas de los síndromes Prader-Willi y Angelman.

 

      La región 15q11q13 es inestable debido a la presencia de elementos de ADN repetidos. En esta región pueden producirse muchas reordenaciones estructurales que habitualmente afectan a la región crítica Prader-Willi-Angelman, como deleciones asociadas al Síndrome de Angelman o Prader-Willi según sea de origen materno o paterno, translocaciones, inversiones y cromosomas marcadores supernumerarios. Menos frecuentes son las duplicaciones intersticiales que son menos graves, y lo mosaicismos.

 

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El Síndrome Inv-Dup 15Q
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