Características morfológicas

      Las personas con Síndrome de Inversion Duplicación del Cromosoma 15Q no presentan rasgos morfológicos significativos aunque en algunos individuos se han observado los siguientes rasgos:


    A NIVEL FACIAL: Suele darse con frecuencia fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, epicanto, enoftalmos, ptosis, orejas de implantación baja y/o rotadas posteriormente, paladar ojival, nariz amplia y/o puente nasal prominente, labios engrosados y boca en forma de U invertida. Suele darse ocasionalmente hidrocefalia, macrocefalia, abombamiento frontal, paladar hendido, etc.


    A NIVEL DE LAS EXTREMIDADES: Suele darse con frecuencia laxitud articular, clinodactilia del quinto dedo, sindactilia parcial del segundo y tercer dedos. Ocasionalmente suele darse braquidactia, displasia de caderas, etc.


    A NIVEL ENDROCRINOLOGICO Y NUTRICIONAL: Suele darse con frecuencia hiperfagia y excesiva ganancia de peso. Ocasionalmente retraso en el crecimiento, hipogonadismo con pubertad habitualmente normal; si no lo es pubertad central precoz, disginesia ovárica, etc.


    OTROS: Suele darse con frecuencia hiperpigmentación cutánea. Ocasionalmente defecto en el septo ventricular, tetralogía de Fallot, agenesia renal unilateral, hernia umbilical o inguinal, macropene, hipopigmentación cutánea, espina bífida oculta, etc.

 

DESCARGA TODA LA INFORMACIÓN SOBRE EL SÍNDROME JUNTO A LA BIBLIOGRAFÍA UTILIZADA

© Fundación Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q
El Síndrome Inv-Dup 15Q
Sindrome15QInfo.pdf
Documento Adobe Acrobat [446.7 KB]

Recomendar esta página en:

La Fundación en las Redes Sociales

Versión para imprimir Versión para imprimir | Mapa del sitio
© 2015 FUNDACIÓN INV-DUP DEL CROMOSOMA 15Q