¿Cómo se forma?

      La mayoría de los cromosomas invdup son dicéntricos y pueden incluir o no a la región comprendida 15q11q13. En esta región se han constatado tres puntos de ruptura BP1, BP2 y BP3  y en una región más distal BP4 y BP5, este último más próximo a 15q14. Se considera que estos puntos de ruptura formados por duplicones están implicados en la mayoría de las reorganizaciones cromosómicas que se producen en el cromosoma 15. Estos segmentos presentan un número de copias variables en la población normal y se considera que algunas variantes polimórficas podían estar relacionadas con una predisposición a la génesis de los reordenamientos. La presencia de segmentos duplicados en 15q proximal proporciona un mecanismo para la recombinación homóloga, cuyo resultado dependerá del tamaño, la homología, la orientación y la disposición relativa de estos puntos de ruptura, junto con el tipo de intercambios que puedan ocurrir entre ellos. La formación de las inversiones duplicaciones pueden ser por:


•    Recombinación entre repeticiones invertidas a través de un intercambio intra-cromosómico.


•    Por un intercambio inter-cromosómico.


•    Por un intercambio tipo U entre homólogos, implicando los puntos de ruptura BP3 y BP4.

 

 

DESCARGA TODA LA INFORMACIÓN SOBRE EL SÍNDROME JUNTO A LA BIBLIOGRAFÍA UTILIZADA

© Fundación Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q
El Síndrome Inv-Dup 15Q
Sindrome15QInfo.pdf
Documento Adobe Acrobat [515.4 KB]

Recomendar esta página en:

La Fundación en las Redes Sociales

Versión para imprimir Versión para imprimir | Mapa del sitio
© 2015 FUNDACIÓN INV-DUP DEL CROMOSOMA 15Q