NOTICIAS

ESCRITO

(8 de Marzo de 2017)

Club Atletico de Madrid-Thomas asiste a la presentación del libro convivir con el 15q         

 http://www.atleticodemadrid.com/noticias/thomas-asiste-a-la-presentacion-del-libro-convivir-con-el-15q

(21de enero 2017)

El Ayuntamiento de

Jerez de los Caballeros apoya a la Fundación Inversión  duplicación del cromosoma 15Q

(15 de enero de 2017)

La Fundación para la investiga ción del hospital universitario la Paz y la Fundación inv-dup 15q firman un convenio de colaboración con el que se inicia la investigación .                                   

(2 de marzo de 2016)

(27 de Febrero de 2016)

(21 de Enero de 2016)

Recogen tapones 'solidarios' para investigar la duplicación del cromosoma 15Q

 (lunes 7 de Diciembre del 2015)                                                                                                                     

La enfermedad que ocultan sus ojos. pediodico "La Razón"

Según Ángela, la madre de Anna, «dependiendo del día y de cómo la mires, Anna tiene un color u otro de ojos. Son únicos». Tiene problemas de aprendizaje y hace dos años le dio su primera crisis Guillem Sans /Shooting Anna posa ante la cámara. Es extrovertida y «tiene una memoria prodigiosa», cuenta su madre, Ángela. Pero Anna, a pesar de estar en plena adolescencia –tiene 16 años– ni lee, ni escribe. Es una de las pocas personas en España diagnosticada con una enfermedad rara conocida como el síndrome Dup15q, por la que tiene duplicado el cromosoma 15. Tiene una prevalencia de uno por cada 30.000 nacidos, aunque en España, al no contar con registros de enfermedades raras –El Gobierno aprobó el viernes pasado su creación–, no se sabe con exactitud. Susana Boronat es experta en Neuropediatría en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y una de las pocas doctoras que conoce bien esta enfermedad en nuestro país, donde sólo existen alrededor de 50 casos diagnosticados. «Es difícil de detectar si no se hacen pruebas concretas en busca de esa duplicidad porque son niños que no cuentan con ningún rasgo facial que determine el problema, pero sí suman varios síntomas como el Trastorno del Espectro Autista, problemas motrices, de aprendizaje... Pero, sin duda, la clave está en que todos, en algún momento, desarrollan epilepsia». Como le pasó a Anna que, en el inicio de su pubertad, con 14 años, le dio su primer ataque y fue tras este episodio cuando, por fin, le diagnosticaron la enfermedad. Aunque la doctora afirma que no existen rasgos en la cara que reflejen la anomalía cromática, sí que se puede percibir en los ojos. «Depende del día, y de cómo la mires, tiene un color u otro. Son únicos», comenta Ángela. Sin embargo, esa belleza lo que oculta es la duplicidad del cromosoma que tiene Anna. «Los colores distintos que se aprecian en su iris y que forman un mosaico no son más que la red que se teje entre las células sanas, con el color más oscuro, y las más afectadas, las claras. Este contraste también se puede apreciar en la piel, donde pueden aparecer manchas blancas», describe la doctora. Lo cierto es que fue a través de unas manchas que le vieron Anna como consiguieron dar con su diagnóstico. «Le hicieron una biopsia y determinaron que tenía que hacerse un estudio genético. Fue ahí donde descubrieron que tenía duplicado un cromosoma». Pero no todas las familias se hacen este test. Por eso, la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q compuesta por familias afectadas están intentando financiar un proyecto en el Ciberer (Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras) para que se puedan detectar los casos ocultos que puede haber en España, ya que sólo se llega a este resultado a través del test genético porque «cuando se tiene un diagnóstico, se puede realizar una vigilancia y un cuidado más específico. Trabajar en busca del mejor fármaco», sostiene la doctora. «Aunque estamos muy lejos de dar con una cura». Sólo existe un grupo de trabajo a nivel internacional que trabaja en esta área y lo ha formado un médico de Boston cuyo hijo padece la enfermedad y busca «conocer mejor qué parte del cromosoma funciona bien». Anna, gracias al retraso en su primer ataque de epilepsia lleva una vida normal. Juega al baloncesto, no falta ni un día a su clase de natación y le encanta bailar al ritmo de las canciones de Bollywood. Pero no todos los niños tienen tanta suerte. Ismael es uno de ellos. Tiene tres años y medio y su enfermedad le está obligando a pasar demasiados días ingresado. Su nacimiento ya fue complicado porque a su madre, Isabel, la tuvieron que hacer una cesárea y adelantar el parto. «No se movía mucho. Nació con hipoglucemia y tuvo que estar 23 días ingresado en la UCI», pero tras este periodo pudo volver a casa. «Sólo me dijeron que le habían detectado dos soplos en el corazón». Pasaron los meses y vieron que Ismael no levantaba nunca los brazos y «su neurólogo nos dijo que tenía un retraso, pero desconocía la causa». Como explica la doctora Boronat, «a la mayoría de los niños se les diagnostica algún tipo de discapacidad, pero no saben determinar cuál es su origen». Fue al año cuando, a través de un encefalograma, vieron que «tenía un tipo de epilepsia secundaria, refractaria y que no se puede tratar con ningún medicamento», explica su madre. «Que aparezcan estas crisis cuando aún son tan pequeños es lo que produce más problemas y es difícil de abordar. Afectan a su desarrollo», añade la especialista en Neuropediatría. «A partir de ahí, todo ha sido un calvario. Ha ingresado mil y una veces por diferentes problemas: respiratorios, fiebres con descompensación epiléptica... Hasta que este año también ha tenido neumonía». Isabel cuanta la historia de su pequeño desde la habitación del hospital en el que sigue ingresado. «En julio le tuvieron que hacer una traqueotomía que se complicó y derivó en un neumotórax». En ese momento, explica con angustia, «casi se muere, pero es muy fuerte y ha conseguido salir, aunque ahora lleva una sonda nasogástrica porque los médicos creen que al no coordinar lo que traga, se le va al pulmón». Fue sólo hace unos meses cuando le hicieron una prueba genética, conocida como array, y los resultados determinaron que tenía un duplicación del cromosoma 15, «pero están pendientes de confirmarlo porque ahora lo va a empezar a valorar un neurólogo diferente, en el Hospital de Alicante». Esta es una de las quejas de los familiares y de la doctora Boronat, que insisten en que al no existir un centro de referencia al que puedan acudir todos, sin importar la comunidad autónoma en la que vivan, el diagnóstico y el tratamiento es mucho más difícil. El pequeño Ismael no camina, ni se sienta solo, tiene la musculación muy débil, pero Isabel sólo espera que tras la operación que ha superado el pasado 20 de noviembre, «pueda llevar una vida digna. Ir al cole, aunque sea con un tubo pegado al cuello. Y que , en un futuro, se lo puedan quitar todo». El pequeño, a pesar de todo, sonríe, «tiene ganas de vivir, pero nos damos cuenta de que los médicos están muy perdidos con el tratamiento». 

(Jueves 30 Abril del 2015)

 

Katalina, Irene, Erik y Dani: campeones en la EDP Rock N’ Roll Maratón de Madrid por FEDER (FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras)

(Domingo 1 Marzo del 2015)

 

La duplicación del cromosoma 15Q por A. Jiménez (A tu Salud - Suplemento de La Razón)

(Jueves 26 Febrero del 2015)

 

Daniel (Síndrome Idic 15): Lo más duro para sus padres, no poder comunicarse por Teresa Díaz,  (ElDia.es, El Confidencial)

AUDIO

(Viernes 21 Abril del 2017)

La historia de Anna Vivir con el cromosoma 15 Anna es una adolescente que vive con el Síndrome de Duplicación del Cromosoma 15 Q. Su madre dejó de trabajar para dedicarse a ella, y ha conseguido que tenga una vida lo más plena posible.

(Sabado 18 Julio del 2015)

Hoy en el programa Escaleras de la Dependencia, de Radio Libertad FM, dedicado a los niños con enfermedades raras. La Fundacion inversion duplicacion del cromosoma 15Q participará con la presencia de Jose Carlos Sicilia Garcia Vicepresidente de la fundación.

 

http://radiolibertad.com/escaleras-de-la-dependencia/

sabado_1100-1200 (2).mp3
Archivo de Audio MP3 [34.3 MB]
sabado_1000-1100 (1).mp3
Archivo de Audio MP3 [34.3 MB]

(Jueves 25 Junio del 2015)

Sindrome de inversión duplicación del cromosoma 15q

Entrevista en Gestiona Radio a:

                                                                       

Doctor Julian Nevado, responsable del area genómica  estructural y funcional del:

IGEMM (instituto de genetica médica y molecular del hospital universitario la paz).

CIBERER (Centro de investigación biomèdica en red de enfrmedades raras)

IDIPAZ ( Instituto de investigación del hospital universitario la paz)

Doctora Susana Boronat, neuropediatra de la clínica Vallede Hebrón de Barcelona y experta en el síndrome

Don José Carlos Sicilia García, Vicepresidente de la Fundación inversión duplicacion del cromosoma 15Q

(Lunes 18 Mayo del 2015)

 

Entrevista a la Responsable de Eventos de la Fundación Isabel Madrid (Magazine OidRadio Nacional) desde el minuto 1:05:20

(Jueves 12 Marzo del 2015)

 

Entrevista al Vicepresidente de la Fundación José Carlos Sicilia (Magazine OidRadio Nacional) desde el minuto 1:14:00

VIDEO

(Sabado 21 de enero 2016)

(Martes 6 de diciembre de 2016)

(Miercoles 09 Noviembre del 2016)

Entrevista en el Canal 33 a José Carlos Sicilia García Padre de Daniel y Vicepresidente de la Fundación

(Jueves 25 Junio del 2015)

Entrevista a José Carlos y María Teresa padres de Daniel
en el programa de Telemadrid Aquí en Madrid
ENFERMEDADES RARAS 2.mov
Formato de video QuickTime [45.6 MB]

(Miercoles 8 Abril del 2015)

 

José Carlos y Mª Teresa piden ayuda para investigar la enfermedad que sufre su hijo (Telecinco - Sálvame)

(Viernes 27 Febrero del 2015)

 

Las enfermedades raras tardan hasta 10  años en diagnosticarse (Telediario mediodia RTVE) desde el minuto 0:37:00

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